地中海贫血,也称为地中海贫血症,是一种遗传性血液疾病,主要发生在地中海周边和中东地区的人群中。该病由遗传基因突变引起,与罹患者的祖先来自地中海沿岸有关,因此得名。
患者的红细胞中的血红蛋白数量较正常人少,会导致氧气供应不足,在严重情况下甚至可能导致婴儿早逝。地中海贫血主要分为轻度、中度和重度三种类型,重度地中海贫血病人在儿童时期就会有明显的症状,中度地中海贫血患者则可能在成年后才会出现症状。
地中海贫血病人主要表现为面色苍白、乏力、出汗、呼吸急促、体重下降和心脏杂音等症状。轻度和中度患者在平时可以过正常人的生活,但在某些情况下,例如运动、疾病或精神压力等会引发病情加重。
目前,世界各大医学机构都在积极研究地中海贫血的治疗、预防。对于地中海贫血患者的家庭,建议在计划怀孕前进行育龄基因检测,尽早发现隐性基因携带,以便避免生育地中海贫血患儿。
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